Open AccessХвороба Гоше (сучасний погляд на проблему)
Author(s) -
V.B. Yagmur
Publication year - 2022
Publication title -
gastroenterologìa/gastroenterologìâ
Language(s) - Ukrainian
Resource type - Journals
eISSN - 2518-7880
pISSN - 2308-2097
DOI - 10.22141/2308-2097.3.57.2015.81538
Subject(s) - chemistry
У статті наведений огляд літератури, присвяченої найпоширенішій із лізосомальних хвороб накопичення — хворобі Гоше. Патологія пов’язана з дефектом гена, що кодує фермент глюкоцереброзидазу, яка розщеплює цереброзиди. При зниженні активності ферменту в клітинах ретикулоендотеліальної системи накопичуються сфінголіпіди, здорові клітини заміщаються дефектними. Описано клінічні прояви трьох форм хвороби, алгоритми її діагностики та сучасне специфічне лікування.