Open AccessIdiopathic hypercalcemia in a child: a clinical case of hypervitaminosis and hypercalcemia in a young child
Author(s) -
O.O. Dobryk,
Н С Лукьяненко,
M.I. Dushar
Publication year - 2021
Publication title -
počki
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1265
pISSN - 2307-1257
DOI - 10.22141/2307-1257.9.4.2020.218240
Subject(s) - cyp24a1 , medicine , hypervitaminosis , pediatrics , vitamin d and neurology , calcitriol receptor
На фоне практически мировой пандемии недостаточности витамина D среди населения планеты, и особенно у детей, необходимо привлечь внимание врачей к состояниям, сопровождающимся гипервитаминозом D и тяжелыми нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые приводят к опасным последствиям. К ним относится идиопатическая инфантильная гиперкальциемия. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия — редкостное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением инактивации активных метаболитов витамина D вследствие инактивирующих мутаций в гене CYP24A1. В статье приведен клинический случай гипервитаминоза D, гиперкальциемии, гипопаратиреоза, развития нефрокальциноза у ребенка раннего возраста на фоне инактивирующих мутаций гена CYP24A1.