Open AccessФокально-сегментарний гломерулосклероз: генетичний аналіз і цільова терапія
Author(s) -
Ostap Melnyk
Publication year - 2021
Publication title -
počki
Language(s) - Ukrainian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1265
pISSN - 2307-1257
DOI - 10.22141/2307-1257.7.1.2018.122218
Subject(s) - mathematics
При фокально-сегментарному гломерулосклерозі (ФСГС) відбувається початкове пошкодження подоцитів. Генетичні дослідження людини за останні кілька років показали, що ФСГС — це насамперед подоцитопатія з більш ніж 20 мутованими генами, що беруть участь у патогенезі даного захворювання. Нефрин (ген NPHS1) разом із подоцином (ген NPHS2) є основними білками щілинної діафрагми подоцитів. Аутосомно-рецесивні мутації NPHS1 та NPHS2 пов’язані з більш тяжким станом пацієнтів, що проявляється ранньою протеїнурією і термінальною нирковою недостатністю, ніж аутосомно-домінуючі мутації INF2, TRPC6 і ACTN4. Для ініціального лікування ФСГС Kidney Disease Improving Global Outcomes 2012 р. рекомендує використовувати кортикостероїдну й імуносупресивну терапію.