Консервативне лікування порушень метаболізму кісткової тканини у хворих на вітамін-D-залежний рахіт ІІ типу з генетичним ушкодженням формування колагену І типу

Мета дослідження: визначити вплив консервативної терапії на генетично зумовлені порушення метаболізму кісткової тканини у хворих на D-залежний рахіт ІІ типу з генетичним ушкодженням формування колагену І типу. Матеріали та методи. На базі консультативно-поліклінічного відділу ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМНУ» було обстежено та проліковано 13 пацієнтів із діагнозом вітамін-D-залежного рахіту ІІ типу з генетичним ушкодженням формування колагену І типу (ВДЗР(COL1)). Консервативне лікування пацієнтів з даним рахітоподібним захворюванням проводилось у 4 етапи. Перший етап включав повне обстеження пацієнта щодо рівня кальцію, фосфору крові та сечі, кальцидіолу та кальцитріолу крові, показників паратиреоїдного гормону та остеокальцину, а також маркера кісткоутворення P1NP і маркера остеорезорбції β-CTx. На першому етапі в обов’язковому порядку діти проходили генетичне дослідження для виявлення змін (поліморфізму) в алелях рецепторів до вітаміну D та колагену І типу. Обстеження на наступних етапах проводилось у повному обсязі, окрім генетичних досліджень. Результати. Виявлено, що генетично зумовлене порушення рецепції вітаміну D призводить до значного акумулювання активного метаболіту вітаміну D у сироватці крові, що при поєднанні даної патології з генетично детермінованим порушенням формування колагену І типу вірогідно впливало на процеси кісткоутворення/кісткоруйнування із залученням механізмів компенсації остеомаляційного процесу (система «паратгормон — вітамін D — остеокальцин»). Всебічне вивчення метаболізму вітаміну D та біохімічних показників життєдіяльності кісткової тканини у хворих на ВДЗР(COL1) дозволило впритул підійти до розуміння деяких питань патогенезу та сутності остеомаляційних, а в подальшому — остеопоротичних змін різного ступеня, об’єктивувати ці зміни у відповідних показниках біохімічного дослідження та залежно від змін розробити різні схеми медикаментозної корекції порушень кісткового обміну при даному захворюванні. Висновки. Порушення рецепції до кальцитріолу в поєднанні з генетично зумовленим порушенням формування колагену І типу відображає найбільш тяжкі порушення метаболізму кісткової тканини при вітамін-D-залежному рахіті, що, у свою чергу, викликає в організмі дитини, яка росте, прискорення кісткового обміну та прогресування остеомаляційних процесів поряд зі значним прискоренням розсмоктування кісткової тканини. Це, на нашу думку, пов’язано з формуванням недосконалого колагену, який організм дитини намагається перебудувати, хоча дане припущення потребує подальшого вивчення.