Некласична вроджена гіперплазія кори надниркових залоз унаслідок дефіциту 21-гідроксилази: лабораторні критерії діагностики й контролю ефективності лікування

Некласична вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (НВГКНЗ) унаслідок дефіциту 21-гідроксилази є однією з актуальних причин гіперандрогенних проявів у різні вікові проміжки часу. Своєчасна діагностика цього захворювання потребує обов’язкового включення визначення базальних рівнів 17-оксипрогестерону (17-ОПГ) у комплексне обстеження пацієнтів різних вікових груп із клінічними проявами надлишку андрогенів. Особливо це важливо при обстеженні дівчаток-підлітків і жінок репродуктивного віку з клінікою гіперандрогенії. В обов’язковий комплекс обстеження жінок при встановленні діагнозу синдрому полікістозних яєчників має входити виключення некласичної ВГКНЗ відповідно до всіх світових рекомендацій. При отриманні рівнів 17-ОПГ у діапазоні 2–10 нг/мл необхідно провести пробу з козинтропіном, що визнана у світі як стандарт діагностики ВГКНЗ. Діагностичним порогом постановки діагнозу ВГКНЗ унаслідок дефіциту 21-гідроксилази є рівень 17-ОПГ, базальний чи стимульований у пробі, понад 10 нг/мл. Проведення генетичного тестування — визначення мутацій у гені CYP21A2 — є важливим і необхідним інструментом не тільки підтвердження діагнозу, але й визначення тактики лікування пацієнта з діагнозом некласичної ВГКНЗ і виявлення ризиків появи класичної форми в майбутньої дитини за наявності алелі, пов’язаної з класичною формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз у майбутніх батьків. За основу лабораторних критеріїв постановки діагнозу взято рекомендації останнього керівництва Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, 2018.