
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева (огляд літератури та клінічний випадок)
Author(s) -
Т В Сорокман,
О.В. Макарова,
Н.О. Попелюк
Publication year - 2021
Publication title -
mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal
Language(s) - Ukrainian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1427
pISSN - 2224-0721
DOI - 10.22141/2224-0721.15.1.2019.158696
Subject(s) - gnas complex locus , chemistry , gene , biochemistry
У статті наведені результати огляду літератури щодо синдрому Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева й описаний клінічний випадок даного синдрому. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева (МОБ) — генетично зумовлене захворювання, що характеризується тріадою симптомів: наявністю специфічних плям кольору кави з молоком, фіброзною дисплазією кісток і різноманітними ендокринопатіями, найчастішою з яких є передчасний статевий розвиток. Частота зустрічальності захворювання у світі перебуває в межах від 1 випадку на 100 тисяч до 1 випадку на мільйон у загальній популяції. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева викликається мутацією в гені, відомому як GNAS1. Даний ген кодує альфа-субодиницю гуанідинтрифосфатзв’язуючого білка (G-білка), що стимулює утворення циклічного аденозинмонофосфату. Мутантний білок постійно активує аденілатциклазу, що призводить до мимовільного «включення» секреції гормонів. GNAS1 знаходиться на довгому плечі 20-ї хромосоми. Дана клітинна мутація відбувається на ранніх стадіях ембріогенезу. Описаний клінічний випадок викликає безперечний інтерес із точки зору дещо запізнілої діагностики синдрому, хоча патологічні переломи є класичними ознаками хвороби. Успіх лікування цього захворювання безпосередньо залежить від ранньої діагностики та своєчасного направлення дитини до відповідної ендокринологічної установи.