z-logo
open-access-imgOpen Access
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева (огляд літератури та клінічний випадок)
Author(s) -
Т В Сорокман,
О.В. Макарова,
Н.О. Попелюк
Publication year - 2021
Publication title -
mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal
Language(s) - Ukrainian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1427
pISSN - 2224-0721
DOI - 10.22141/2224-0721.15.1.2019.158696
Subject(s) - gnas complex locus , chemistry , gene , biochemistry
У статті наведені результати огляду літератури щодо синдрому Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева й описаний клінічний випадок даного синдрому. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева (МОБ) — генетично зумовлене захворювання, що характеризується тріадою симптомів: наявністю специфічних плям кольору кави з молоком, фіброзною дисплазією кісток і різноманітними ендокринопатіями, найчастішою з яких є передчасний статевий розвиток. Частота зустрічальності захворювання у світі перебуває в межах від 1 випадку на 100 тисяч до 1 випадку на мільйон у загальній популяції. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева викликається мутацією в гені, відомому як GNAS1. Даний ген кодує альфа-субодиницю гуанідинтрифосфатзв’язуючого білка (G-білка), що стимулює утворення циклічного аденозинмонофосфату. Мутантний білок постійно активує аденілатциклазу, що призводить до мимовільного «включення» секреції гормонів. GNAS1 знаходиться на довгому плечі 20-ї хромосоми. Дана клітинна мутація відбувається на ранніх стадіях ембріогенезу. Описаний клінічний випадок викликає безперечний інтерес із точки зору дещо запізнілої діагностики синдрому, хоча патологічні переломи є класичними ознаками хвороби. Успіх лікування цього захворювання безпосередньо залежить від ранньої діагностики та своєчасного направлення дитини до відповідної ендокринологічної установи.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.
Having issues? You can contact us here