Уроджений гіпотиреоз: частота та клінічні особливості різних форм

Актуальність. Уроджений гіпотиреоз (УГ), як найбільш поширена спадкова патологія щитоподібної залози (ЩЗ), накладає серйозний соціальний, економічний та психологічний тягар як на сім’ю, у якій народилася хвора дитина, так і на суспільство. Мета дослідження — встановити частоту та виявити клінічні особливості різних форм УГ у дітей. Матеріали та методи. Проаналізовано медичну документацію 22 хворих на УГ (14 дівчаток, 8 хлопчиків) віком від одного місяця до шести років (основна група) та 20 здорових дітей відповідного віку з оцінкою їх фізичного й нервово-психічного розвитку. Усім дітям проводилися ультразвукове дослідження ділянки шиї, визначення тиреотропного гормона (ТТГ), вільного тироксину (вТ4), тиреоглобуліну, антитіл до тиреоглобуліну, непряма ларингоскопія. Клінічні ознаки УГ в періоді новонародженості оцінювалися в балах за шкалою Апгар. Статистичний аналіз даних проводився з використанням програми Statistica 6.0. Результати. Дистопія ЩЗ діагностована в 59,1 %, зокрема: в під’язикову ділянку (5 випадків), корінь язика (2), підщелепну ділянку (2), яремну ямку (1), не уточнено (2). Стан атирео­зу не встановлено. У типовому місці ЩЗ візуалізувалася в трьох пацієнтів. Медіана ТТГ на першому етапі скринінгу в дітей основної групи становила 38 мОд/л (24,2–122,4 мОд/л), у групі порівняння — 2,03 мОд/л (1,7–2,6 мОд/л). Рівень вТ4 коливався від 0,49 до 14,7 пмоль/л, у середньому становив 2,37 пмоль/л. У третини дітей із УГ встановлено відставання в емоційному розвитку, супутню соматичну патологію, у 13,6 % дітей були виявлені уроджені вади розвитку інших органів (гідронефроз, подвоєння нирок, двосторонні пахові грижі). У 40,9 % хворих з УГ родичі страждали від захворювань ЩЗ. Висновки. Серед різних форм УГ найчастіше трапляється дистопія ЩЗ (59,1 %). Вірогідних відмінностей у рівнях ТТГ і вТ4 у дітей із дистопією ЩЗ і дітей із типово розташованою залозою не виявлено. Кількість клінічних ознак не залежала від віку дитини на момент встановлення діагнозу та форми гіпотиреозу. У дітей з УГ встановлено запізніле формування рухових навичок, емоційних реакцій, компонентів пізнавальної діяльності. Більше ніж третина дітей з уродженим гіпотиреозом мають супутню соматичну патологію.