Синдром XXYY как пример сочетания метаболической эпилептической энцефалопатии и расстройства аутистического спектра с генетической детерминацией | Zendy

L.H. Kirillova | Zendy; А.А. Мирошников | Zendy; V.V. Lisitsa | Zendy; I.Ye. Grabovenskaia | Zendy; L.P. Mikhailets | Zendy

Open Access

Синдром XXYY как пример сочетания метаболической эпилептической энцефалопатии и расстройства аутистического спектра с генетической детерминацией

Author(s) -

L.H. Kirillova,

А.А. Мирошников,

V.V. Lisitsa,

I.Ye. Grabovenskaia,

L.P. Mikhailets

Publication year - 2015

Publication title -

international neurological journal

Language(s) - Russian

Resource type - Journals

eISSN - 2307-1419

pISSN - 2224-0713

DOI - 10.22141/2224-0713.2.72.2015.78409

Subject(s) - medicine

Статья посвящена проблеме расстройств аутистического спектра и их взаимосвязи с эпилептическими приступами и эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме. По результатам обзора зарубежной научной литературы представлены современные данные об этиологии, патогенезе и диагностике расстройств аутистического спектра в сочетании с эпилептическими приступами. Приведено описание клинического наблюдения ребенка с редким генетическим заболеванием — синдромом XXYY, результаты генетических и клинико-инструментальных исследований. Особенностью данного клинического случая было сочетание у ребенка расстройства аутистического спектра с фармакорезистентными эпилептическими приступами.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.

Having issues? You can contact us here

Accelerating Research