Open AccessСиндром XXYY как пример сочетания метаболической эпилептической энцефалопатии и расстройства аутистического спектра с генетической детерминацией
Author(s) -
L.H. Kirillova,
А.А. Мирошников,
V.V. Lisitsa,
I.Ye. Grabovenskaia,
L.P. Mikhailets
Publication year - 2015
Publication title -
meždunarodnyj nevrologičeskij žurnal
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1419
pISSN - 2224-0713
DOI - 10.22141/2224-0713.2.72.2015.78409
Subject(s) - medicine
Статья посвящена проблеме расстройств аутистического спектра и их взаимосвязи с эпилептическими приступами и эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме. По результатам обзора зарубежной научной литературы представлены современные данные об этиологии, патогенезе и диагностике расстройств аутистического спектра в сочетании с эпилептическими приступами. Приведено описание клинического наблюдения ребенка с редким генетическим заболеванием — синдромом XXYY, результаты генетических и клинико-инструментальных исследований. Особенностью данного клинического случая было сочетание у ребенка расстройства аутистического спектра с фармакорезистентными эпилептическими приступами.