A clinical case of Louis-Bar syndrome with a clinical picture of cerebellar ataxia and EBV-associated lymphoproliferative syndrome

В данном описании клинического случая представлена история болезни ребенка в возрасте 2 лет и 6 месяцев с картиной синдрома Луи-Бар. Отмечались проявления прогрессирующей мозжечковой атаксии, бруксизма, глазодвигательной апраксии и доброкачественного лимфопролиферативного синдрома, вызванного вирусом Эпштейна — Барр. Признаков телеангиэктазий не отмечалось, что может быть объяснено возрастом ребенка. При иммунологическом исследовании идентифицированы признаки комбинированного иммунодефицита с лимфопенией, снижением количества Т-хелперов и цитотоксических Т-лимфоцитов в крови, а также низкой сывороточной концентрацией молекул IgA. Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке крови превышало верхнюю границу нормы в 15 раз. Генетический тест выявил три мутации в гене АТМ, в частности две известные патогенные замены нуклеотидов в гетерозиготном состоянии — с.8147Т>С (p.Val2716Ala) и c.8584 + 2T> C (Splice donor) и одну неизвестную ранее мутацию — c.3178A>G (p.fle1060Val) — неопределенного диагностического значения в гетерозиготном состоянии. Проводили лечение валганцикловиром для подавления репродуктивной активности EBV, препаратом диализата лейкоцитов крови и пропесом для компенсации иммунодефицита и комбинированной терапией цереброкурином и цитиколином по поводу неврологического дефицита с частичным положительным эффектом. Данный клинический пример ярко демонстрирует потенциал нейроиммунологического подхода к ведению пациентов, поскольку исследуемый ребенок страдал как иммунодефицитом, так и неврологической дисфункцией, что связано с плейотропными эффектами мутировавшего гена, который был причиной развития болезни.