Open AccessThe role of magnetic resonance imaging of muscles in the differential diagnosis of certain forms and subtypes of limb-girdle muscular dystrophy: case analysis
Author(s) -
H.V. Palahuta,
O.Yе. Fartushna
Publication year - 2021
Publication title -
meždunarodnyj nevrologičeskij žurnal
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1419
pISSN - 2224-0713
DOI - 10.22141/2224-0713.16.8.2020.221960
Subject(s) - medicine , magnetic resonance imaging , limb girdle muscular dystrophy , muscular dystrophy , differential diagnosis , anatomy , physical medicine and rehabilitation , radiology , pathology , genetics , biology , gene , phenotype
Конечностно-поясная мышечная дистрофия — это генетически гетерогенная группа нарушений, которые характеризуются медленно прогрессирующей мышечной слабостью. Эта редкая патология представляет диагностическую проблему в практике врача-невролога. Комбинация клинических, рентгенологических и лабораторных методов обследования играет большую роль при направлении больного на генетическую диагностику и постановке правильного диагноза. Магнитно-резонансная томография мышц все чаще используется, чтобы дать подсказки в диагностике первичного поражения мышц, основываясь на специфических паттернах их поражения. В статье приводится пример комплексного подхода к диагностике прогрессирующих мышечных дистрофий с применением генетического анализа и магнитно-резонансной томографии мышц