z-logo
open-access-imgOpen Access
Современные диагностические аспекты спинальных мышечных атрофий и стратегии терапии у детей
Author(s) -
V.O. Svystilnyk
Publication year - 2021
Publication title -
meždunarodnyj nevrologičeskij žurnal
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1419
pISSN - 2224-0713
DOI - 10.22141/2224-0713.16.7.2020.218246
Subject(s) - medicine , traditional medicine
В статье представлены современные данные об особенностях диагностики спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей. Показано, что мутации гена выживаемости мотонейронов обусловливают недостаточный синтез соответствующего белка, что оказывается критичным для выживания мотонейронов и приводит к их дегенерации с развитием системных поражений в виде прогрессирующей мышечной слабости, мышечной гипотонии, атрофии мышц, проксимальных симметричных вялых парезов, потерей пациентом двигательных функций, развитием бульбарного синдрома, парадоксального брюшного дыхания, поражений сердечно-сосудистой, дыхательной системы, костной ткани и внутренних органов. Таким образом, своевременно проведенное генетическое обследование подтверждает клинический диагноз СМА и обеспечивает раннюю диагностику и назначение адекватной терапии таким больным. Более того, лечение СМА согласно современным стандартам, в том числе с применением новых препаратов болезньмодифицирующей терапии, способно замедлить прогрессирование и стабилизировать течение заболевания.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.
Having issues? You can contact us here