Open AccessРасстройства аутистического спектра у детей раннего возраста: эволюция взглядов и возможности диагностики (часть 2)
Author(s) -
L.H. Kyrylova,
О.О. Miroshnikov,
О.О. Yuzva
Publication year - 2021
Publication title -
meždunarodnyj nevrologičeskij žurnal
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1419
pISSN - 2224-0713
DOI - 10.22141/2224-0713.16.5.2020.209252
Subject(s) - medicine , traditional medicine
В статье на основе анализа современной научной литературы представлены данные об этиологии, патогенезе, клинических особенностях расстройств аутистического спектра (РАС) у детей раннего возраста. Приведен исторический экскурс относительно эволюции взглядов на РАС от древнейших времен до современности. Первые описания лиц, которые, вероятно, имели клинические проявления РАС, приводятся в средневековых церковных хрониках, житиях святых, а также православных юродивых и биографиях так называемых детей из леса. В отечественной психиатрии проблему аутистических нарушений контакта у детей разрабатывала Г.Е. Сухарева в начале ХХ века. Современные научные представления о РАС заложены в работах Лео Каннера, Ганса Аспергера и Лорны Винг, которые впервые разработали диагностические критерии различных форм расстройства. РАС на сегодня рассматривается как результат взаимодействия генетических факторов с факторами окружающей среды. Влияние факторов окружающей среды может приводить к серьезным нарушениям развития головного мозга, в частности негативно влиять на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию. На данном этапе развития научных взглядов на РАС у детей бесспорным является связь расстройств с эпилептическими энцефалопатиями, которые в основном имеют генетическую этиологию. Ввиду наличия общих генетических мутаций, вызывающих РАС и эпилептические энцефалопатии, всем детям с РАС с неустановленной этиологией расстройства показано генетическое тестирование с применением метода секвенирования нового поколения (NGS) на панели генов, связанных с эпилептическими энцефалопатиями, а также проведение ЭЭГ-мониторинга во время ночного сна. Разработанные схемы диагностики позволяют своевременно установить диагноз эпилептической энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра и назначить патогенетическое лечение с использованием препаратов нейрометаболического и нейропротекторного действия, а также антиконвульсантов.