Open AccessСиндром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика)
Author(s) -
О.Ye. Аbaturov,
Л.Л. Петренко,
O.L. Krivusha
Publication year - 2022
Publication title -
zdorovʹe rebenka
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1168
pISSN - 2224-0551
DOI - 10.22141/2224-0551.6.66.2015.75029
Subject(s) - materials science
В статье представлены основные клинические проявления синдрома Ангельмана (AS). Статья содержит современные данные об особенностях физического, интеллектуального, речевого и полового развития больных с AS. Представлены данные о взаимосвязи клинических особенностей AS с характером генетических нарушений. В статье приведены клинические критерии диагностики синдрома Ангельмана с учетом частоты встречаемости основных клинических признаков. Авторами рассмотрено целевое назначение молекулярно-генетических анализов, используемых для верификации диагноза и определения генетического механизма AS. Статья содержит алгоритм лабораторно-диагностических действий проведения молекулярно-генетического обследования пациентов с AS.