Newborn screening for severe combined immunodeficiency: feasibility, opportunities, and perspectives

Неонатальный скрининг оправдан для редких состояний, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем, не определяются стандартным клиническим обследованием, но имеют методы коррекции, и для которых ранняя диагностика и лечение имеют важное значение для достижения положительного результата. Тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИД) — группа первичных иммунодефицитов (ПИД), которые характеризуются выраженной Т- и/или В-лимфопенией. Пациенты с ТКИД обычно рождаются без клинических признаков болезни, но уже на первом году жизни, чаще всего в первые месяцы, заболевание манифестирует тяжелыми инфекциями. Без своевременной диагностики и адекватного лечения дети не выживают. На сегодняшний день разработан и внедрен метод выявления ТКИД с помощью TREC (T-cell receptor excision circle), который определяет Т-клеточную лимфопению. В последние годы для выявления В-клеточной лимфопении используют метод KREC (кappa-deleting recombination excision circle). В статье проведен анализ исследований, которые отражают данные как о полномасштабных популяционных программах неонатального скрининга ТКИД, так и пилотные проекты. На основе литературных данных определены и другие ПИД, а также отдельные состояния, которые протекают с Т- и/или В-лимфопенией и которые можно диагностировать с помощью TREC/KREC метода. Рассмотрены вопросы экономической эффективности неонатального скрининга ТКИД, возможности его внедрения в Украине, перспективные методы ранней диагностики ПИД. Определено, что неонатальный скрининг ТКИД с использованием TREC или TREC/KREC метода определения Т- и В-лимфопении позволяет своевременно выявлять комбинированные первичные иммунодефициты, прежде всего тяжелые, что позволит вовремя проводить превентивные меры предупреждения инфекций, их адекватное лечение и сохранить жизни детей и улучшить качество их жизни. Проведение пилотного исследования позволит обосновать клиническую и экономическую целесообразность внедрения полномасштабного неонатального скрининга ТКИД в Украине.