Особливості клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе у дітей

Мета. Аналіз особливостей клінічної картини хвороби Помпе (ХП) у хворих дитячого віку. Визначення за результатами лабораторних та інструментальних досліджень основних клініко-лабораторних характеристик, що дозволяють виділити таких пацієнтів у групу селективного скринінгу для проведення ферментної діагностики на наявність ХП у сухій краплі крові. Матеріали та методи. В період 2002–2016 рр. у Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» обстежені 522 дитини з підозрою на ХП. Вік пацієнтів — від 4 місяців до 13 років; хлопчиків було 282, дівчаток — 240. Результати. У 98 (19 %) хворих за даними електронейроміографії і на підставі виявлення мутацій у гені SMN діагностована спінальна м’язова атрофія, у 70 (13 %) — первинна м’язова дистрофія Дюшена. У 71 (13,6 %) пацієнта виявлені різні форми спадкової нейромотосенсорної невропатії. У 38 (7,2 %) пацієнтів відзначали домінантний тип успадкування захворювання, в подальшому лабораторні дослідження з метою підтвердження діагнозу ХП у них не проводили. Отже, у селективну (скринінгову) групу для проведення ферментодіагностики у сухій краплі крові для виявлення ХП включено 245 (47 %) осіб. У цих пацієнтів відзначали гетерогенну клінічну картину захворювання: м’язову слабкість, зумовлену міопатичним синдромом, у поєднанні з кардіоміопатією, затримкою фізичного розвитку, гіперкреатинфосфатемією. У 25 хворих віком 2–8 місяців, крім міопатичного синдрому, спостерігали підвищення рівня аланінамінотрансферази та аспартатамінотрансферази, креатинфосфокінази (понад 220 од/л), лактатдегідрогенази (понад 250 од/л), гіпертрофічну кардіоміопатію лівого шлуночка; у 10 з цих хворих виявлені гепатомегалія та серцево-легенева недостатність. За результатами ферментодіагностики, діагноз ХП (інфантильна форма) встановлений у 5 пацієнтів (у 3 — класична форма, у 2 — атипова, або некласична). Клінічна картина була гетерогенною, проте в усіх спостереженнях відзначали сповільнене збільшення маси тіла, затримку формування статокінетичних навичок. Три пацієнти отримували ферментозамісну терапію, що дало можливість запобігти ранній смерті у цих пацієнтів і в одному випадку практично відновити самостійну ходьбу. Висновки. ХП у дітей характеризується мультисистемним ураженням, різними клінічними формами, за відсутності специфічного лікування призводить до ранньої смерті хворих. Основними ознаками ХП у дітей є гіпертрофічна кардіоміопатія, міопатичний синдром у поєднанні зі специфічним біохімічним фенотипом. Ферментодіагностика у сухій краплі крові в групі селективного скринінгу може підвищити ефективність ранньої діагностики та лікування дітей при ХП.