z-logo
open-access-imgOpen Access
Прогрессирующая диафизарная дисплазия (болезнь Камурати — Энгельмана): клиническое наблюдение
Author(s) -
А.І. Канзюба
Publication year - 2015
Publication title -
travma
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1397
pISSN - 1608-1706
DOI - 10.22141/1608-1706.5.16.2015.79831
Subject(s) - psychology
Приведен краткий обзор данных литературы об этиологии, патогенезе, распространенности и клинических проявлениях редко встречающегося врожденного системного заболевания скелета, известного под названием «болезнь Камурати — Энгельмана». Синонимы заболевания: «врожденный системный гиперостоз», «прогрессирующая диафизарная дисплазия», «генерализованный гиперостоз». В основе заболевания лежат нарушения или изменения (мутации) в гене TGFB1, в составе хромосомы 19 (19q13.1). Поражение костей характеризуется медленным прогрессированием и отличается полиморфизмом — от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом, деформациями сегментов конечностей и контрактурами суставов. Для данного заболевания характерно отставание в физическом развитии, дети плохо прибавляют в весе, отмечается гипогонадизм. Лечение заболевания в основном симптоматическое — направлено на уменьшение болевого синдрома, коррекцию имеющихся деформаций. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функции нижних конечностей — зависит от тяжести и течения заболевания. Представлено клиническое наблюдение заболевания Камурати — Энгельмана у мальчика в возрасте 13 лет, жителя Закарпатской области. Жалобы на постоянную общую слабость, быструю утомляемость, сонливость, плохой аппетит, деформацию обеих голеней и бедер, боли в голенях при ходьбе. Первое проявление заболевания — деформация голеней отмечена в возрасте 4–5 лет. Общее состояние ребенка удовлетворительное. Телосложение астеническое, пропорциональное, пониженного питания. Мышцы туловища и конечностей развиты слабо. Осанка сутулая. Отмечаются умеренная антекурвация и варусная деформация бедер в проксимальном отделе, выраженная антекурвация голеней. Походка аритмичная, с широкой постановкой стоп. Приседает и встает с большим трудом из-за слабости и боли в области голеней. На рентгенограммах бедренных костей — варусная деформация и антекурвация на уровне диафизов, неравномерный гиперостоз, преимущественно задней, латеральной и медиальной стенок. На рентгенограммах костей обеих голеней — искривление, преимущественно большеберцовых костей под углом, открытым кзади. Неравномерный гиперостоз в области диафизов обеих костей голеней, преимущественно в области задней стенки и проксимальном отделе диафизов, в области передней стенки большеберцовых костей, неравномерное изменение поперечного размера костномозгового канала. Результаты электрохемилюминесцентного исследования маркеров костного метаболизма свидетельствуют о его нарушении, очевидно, вследствие повышенной продукции остеобластами остеокальцина.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.
Having issues? You can contact us here