Cystoid macular edema in gyrate atrophy of choroid and retina associated with hyperornithinemia

Cilj: Cilj rada je prikazati klinički tijek, dijagnostiku i liječenje šestgodišnje djevojčice s giratnom atrofijom i obostranim cistoidnim edemom makule. Prikaz slučaja: U četverogodišnje djevojčice tijekom sistematskog pregleda nađeni su slabija vidna oštrina i konvergentni strabizam. Nakon dvogodišnjeg liječenja slabovidnosti primjećuje se obostrani makularni edem te se dijete upućuje na daljnju obradu na Kliniku za oftalmologiju. Djevojčica je tada imala vidnu oštrinu 0.15 na oba oka, obostrani edem makule i ovalne zone korioretinalne atrofije na periferiji mrežnice. Uvedena je antiedematozna terapija. Učinjena je cjelovita klinička i laboratorijska obrada i u plazmi nađena visoka koncentracija ornitina, te je postavljena dijagnoza giratne atrofije (GA) korioretine. U terapiju je uveden piridoksin (vitamin B6). Po terapiji je došlo do neznatnog smanjenja koncentracije ornitina u plazmi te je uvedena i prehrana s ograničenim unosom proteina kojom se također nije postigao željeni učinak. Naposljetku je uz navedeno započeto liječenje aminokiselinom L-lizinom. Kombinacija navedenih terapijskih mjera dovela je do značajnog smanjenja koncentracije ornitina u plazmi, koja je smanjena na oko trećinu u odnosu na koncentracije prije početka liječenja. Uz laboratorijske pokazatelje bolje kontrole bolesti zamijećeno je prolazno kliničko poboljšanje, smanjenje makularnog edema, ali se progresija perifernih atrofičnih lezija nije zaustavila. Zaključak: Cistoidni edem makule u pacijenata s giratnom atrofijom praćen je oslabljenom vidnom oštrinom. Unatoč intenzivnom liječenju edem makule perzistira te je vidljiva daljnja progresija atrofičnih žarišta na periferiji fundusa. Smanjenje koncentracija ornitina u plazmi bitan je preduvjet za usporenje progresije bolesti i odgađanje trajnog gubitka vidne funkcije.