
Caracterización fenotípica del síndrome amelogénesis imperfecta–nefrocalcinosis: una revisión
Author(s) -
Víctor Simancas-Escorcia,
Ariane Berdal,
Antonio Caballero
Publication year - 2019
Publication title -
duazary
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2389-783X
pISSN - 1794-5992
DOI - 10.21676/2389783x.2531
Subject(s) - humanities , medicine , philosophy
La Amelogénesis Imperfecta (AI) es alteración de la estructura y apariencia del esmalte dental de origen genético, puede presentarse como defecto aislado o sistémico. El Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis (OMIM # 204690), también conocido como Síndrome Esmalte-Renal (ERS, en inglés), se caracteriza por la presencia de AI de tipo hipoplásico, hiperplasia gingival con mineralizaciones ectópicas, retraso y/o ausencia de la erupción dental y Nefrocalcinosis. Este síndrome es asociado a mutaciones autosómicas recesivas del gen FAM20A. El objetivo de esta revisión es exponer las características clínicas y fenotípicas de pacientes con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. La obtención del material fue realizado mediante una búsqueda electrónica en las bases de datos MEDLINE (PubMed), EBSCO- Host y Scopus (ScienceDirect). Los resultados confirman la escasa frecuencia de casos clínicos con el Síndrome Amelogénesis imperfecta–Nefrocalcinosis. Las características clínicas y fenotípicas se exponen de manera clara, sencilla y precisa. Se recomienda a los odontólogos generales y odontólogos pediátricos que al diagnosticar una AI, particularmente de tipo hipoplásico, realicen una detallada historia médica personal - familiar y contemplen una interconsulta con el servicio de nefrología que permita diagnosticar o realizar un seguimiento al estado renal del paciente de una forma preventiva.