Brak związku pomiędzy pochodzącą od człowieka neandertalskiego transwersją g.50318299T>G genu HYAL2 a predyspozycją do bliznowca

Wstęp: Pochodzący od Homo neanderthalensis DNA stanowi ok. 1–4% genomu w populacjach euroazjatyckich. Markerem rozpowszechnionego u mieszkańców Azji Wschodniej neandertalskiego introgresywnego haplotypu na chromosomie 3p21.31 jest transwersja g.50318299T>G (c.1252A>C, rs35455589) genu HYAL2 kodującego hialuronidazę typu 2. Transwersja HYAL2 jest ściśle sprzężona z polimorfizmem rs11130248 (g.50314769A>G) predysponującym do bliznowca w populacji Japończyków. Stąd też rodzą się pytania, czy transwersja g.50318299T>G HYAL2 występuje również u współczesnych Polaków i czy predysponuje do bliznowca w naszej populacji.Materiały i metody: Identyfikację transwersji g.50318299T>G HYAL2 przeprowadzono metodą sekwencjonowania w próbkach genomowego DNA wyizolowanego z krwi pępowinowej 200 zdrowych donoszonych noworodków i z krwi obwodowej 62 dorosłych osób z rozpoznaniem bliznowca.Wyniki: W grupie noworodków stwierdzono 2 heterozygoty TG (1%) i 198 homozygot typu dzikiego TT (99%). W grupie osób dorosłych z keloidem stwierdzono jedynie homozygoty TT. Rozkład genotypów HYAL2 był zgodny z przewidywaną równowagą Hardy’ego–Weinberga.Wnioski: Pochodząca od człowieka neandertalskiego transwersja g.50318299T>G (rs35455589) genu HYAL2, rzadko obecna w genomie współczesnych Polaków, nie jest związana z predyspozycją do bliznowca w tej populacji.