Open AccessAsesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú
Author(s) -
Jeny BazalarMontoya,
Maryenela IllanesManrique,
Miguel Inca-Martínez,
Victoria Marca,
Francia Huaman-Dianderas,
María Luisa Guevara-Fujita,
Ricardo Fujita,
Mario CornejoOlivas
Publication year - 2021
Publication title -
revista de neuro-psiquiatría/revista de neuro-psiquiatría
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 1609-7394
pISSN - 0034-8597
DOI - 10.20453/rnp.v83i4.3893
Subject(s) - humanities , art
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos.