Open AccessMELAS en el Perú: reporte de caso.
Author(s) -
Carlos Escalante-Gavancho,
Jorge A. Vattuone-Echevarría,
Elizabeth Candia-Rivera,
Jaime Isidro-Huarcaya,
Jorge Escalante-Canorio
Publication year - 2015
Publication title -
revista de neuro-psiquiatría/revista de neuro-psiquiatría
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 1609-7394
pISSN - 0034-8597
DOI - 10.20453/rnp.v78i4.2654
Subject(s) - medicine , humanities , philosophy
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G.