Open AccessAtaxia-Telangiectasia: Reporte de caso
Author(s) -
Edwin Lazo Rivera,
Luis Fernando Pastor Vizcarra
Publication year - 2014
Publication title -
revista de neuro-psiquiatría/revista de neuro-psiquiatría
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 1609-7394
pISSN - 0034-8597
DOI - 10.20453/rnp.v77i4.2197
Subject(s) - medicine , humanities , art
Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponibles en la actualidad.