Open AccessOsteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso
Author(s) -
Dercy Centeno-Leguía,
Ciro J. Atauje-Trillo
Publication year - 2021
Publication title -
revista médica herediana
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 1729-214X
pISSN - 1018-130X
DOI - 10.20453/rmh.v32i2.3985
Subject(s) - osteogenesis imperfecta , medicine , gynecology , humanities , philosophy , pathology
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesárea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.