Open AccessSíndrome de Beals
Author(s) -
Gustavo Marruffo Huapalla,
Edwin Del Pozo Copaja
Publication year - 2016
Publication title -
revista herediana de rehabilitación
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2518-8526
DOI - 10.20453/rhr.v1i1.2893
Subject(s) - humanities , medicine , gynecology , philosophy
El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia,dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.