Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação | Zendy

Janine Oliveira de Souza | Zendy; Maria Marluce dos Santos Vilela | Zendy; Lia Furlaneto Marega | Zendy; Janine Schincariol Sabino | Zendy; Marcus Vinícius da Costa Pedroni | Zendy; Marcelo Ananias Teocchi | Zendy

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Análise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação

Author(s) -

Janine Oliveira de Souza,

Maria Marluce dos Santos Vilela,

Lia Furlaneto Marega,

Janine Schincariol Sabino,

Marcus Vinícius da Costa Pedroni,

Marcelo Ananias Teocchi

Publication year - 2019

Publication title -

revista dos trabalhos de iniciação científica da unicamp

Language(s) - Portuguese

Resource type - Journals

ISSN - 2596-1969

DOI - 10.20396/revpibic262018647

Subject(s) - physics , medicine

A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença.

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