Open AccessAnálise do sequenciamento total do exoma em pacientes com imunodeficiência comum variável com fenótipo de autoimunidade e linfoproliferação
Author(s) -
Janine Oliveira de Souza,
Maria Marluce dos Santos Vilela,
Lia Furlaneto Marega,
Janine Schincariol Sabino,
Marcus Vinícius da Costa Pedroni,
Marcelo Ananias Teocchi
Publication year - 2019
Publication title -
revista dos trabalhos de iniciação científica da unicamp
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
ISSN - 2596-1969
DOI - 10.20396/revpibic262018647
Subject(s) - physics , medicine
A ICV é uma das principais imunodeficiências primárias de anticorpos caracterizada por redução de duas classes de imunoglobulinas e cinco fenótipos clínicos com morbidade e prognóstico heterogêneos: autoimunidade, linfoproliferação, malignidade, infecções de repetição e doença inflamatória do trato gastro intestinal. O sequenciamento total do exoma humano é método eficaz para identificar a variação genotípica e, consequentemente, o prognóstico dessa doença.