Malformaciones congénitas: correlación, diagnóstico ecográfico y clínico

Se estudiaron 78 pacientes con diagnóstico ecográfico de malformación fetal, con edad promedio de 26,5 ± 7,6 años y escolaridad de 8,6 ± 4 años. La exposición a teratógenos durante el primer trimestre se registró en el 5% de los casos, el 15% tenían antecedente familiar de malformación o enfermedad genética y el 10% presentaban enfermedades sistémicas concurrentes con el embarazo. La ingesta de medicamentos diferentes a suplementos de hierro o vitaminas fue referida por el 38,5% de las pacientes. El 24% tenían antecedente de aborto y el 7% consanguinidad.El motivo de remisión más común fue el hallazgo ecográfico anormal (85%), seguido de edad materna avanzada (> 35 años). Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron alteraciones renales (26,9%), sistema nervioso central (24,4%), tracto gastrointestinal (10,3%) e hidrops fetalis no inmune (7,7%). El 30% de las pacientes cursaron con polihidramnios. Se efectuaron ocho amniocentesis, tres con fines de diagnóstico genético prenatal. La tasa de cesárea fue del 37,3% y la frecuencia de autopsias del 19%.Con relación al diagnóstico postnatal, las anomalías del tracto urinario y del sistema nervioso central ocuparon el primer lugar. La correlación entre el diagnóstico prenatal y el postnatal se logró totalmente en el 84,6% de los casos, y de manera parcial en el 15,4%.