z-logo
open-access-imgOpen Access
Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych.
Author(s) -
Anna Bogdańska,
Anna TylkiSzymańska
Publication year - 2020
Publication title -
postępy biochemii
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.244
H-Index - 15
ISSN - 0032-5422
DOI - 10.18388/pb.2020_345
Subject(s) - medicine , theology , philosophy
Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG) są grupą genetycznie uwarunkowanych zaburzeńspowodowanych nieprawidłowościami metabolizmu na szlakach biochemicznych N- i Oglikozylacjibiałek oraz lipidów. Zaburzenie procesu glikozylacji prowadzi do poważnychkonsekwencji klinicznych. Obraz kliniczny CDG jest różnorodny, obejmuje manifestację zestrony wielu narządów i układów z przewagą objawów ze strony układu nerwowego.Zróżnicowanie obrazu klinicznego stanowi trudność w diagnozowaniu chorych z tej grupychorób. Liczną grupę wśród wrodzonych zaburzeń glikozylacji stanowią defekty związane zzaburzeniami N-glikozylacji białek. Prostym testem w diagnostyce CDG białek jestoznaczanie izoform transferyny metodą elektroogniskowania (IEF), która w dalszym ciągustanowi tzw. ,,złoty standard” w rozpoznawaniu tych zaburzeń. Prawidłowy wynik izoformjednak nie wyklucza wszystkich defektów glikozylacji. Istotną rolę stanowią technikidiagnostyki molekularnej a upowszechnienie sekwencjonowania następnej generacji (NGS)pozwoliło na rozpoznanie nowych defektów.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.
Having issues? You can contact us here