Open AccessWrodzone zaburzenie deglikozylacji związane z deficytem N-glikanazy 1
Author(s) -
Patryk Lipiński,
Anna TylkiSzymańska
Publication year - 2020
Publication title -
postępy biochemii
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.244
H-Index - 15
ISSN - 0032-5422
DOI - 10.18388/pb.2020_306
Subject(s) - theology , philosophy
Deficyt N-glikanazy 1 stanowi jedyne opisane dotychczas wrodzone zaburzenie deglikozylacji, które do tej pory rozpoznano u 27 pacjentów, w tym 2 z Polski. Patogeneza deficytu N-glikanazy 1 pozostaje nieznana, jednakże główną rolę przypisuje się zaburzonemu procesowi degradacji białek zależnemu od retikulum endoplazmatycznego. Do najbardziej charakterystycznych objawów zalicza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hiperkinetyczne ruchy mimowolne, brak/zmniejszone wydzielanie łez, a także podwyższoną aktywność aminotransferaz. Potwierdzenie rozpoznania wymaga identyfikacji wariantów patogennych w genie NGLY1.