Wrodzone zaburzenie deglikozylacji związane z deficytem N-glikanazy 1 | Zendy

Patryk Lipiński | Zendy; Anna TylkiSzymańska | Zendy

AI Assistant Blog Pricing

Home ZAIA Blog

Open Access

Wrodzone zaburzenie deglikozylacji związane z deficytem N-glikanazy 1

Author(s) -

Patryk Lipiński,

Anna TylkiSzymańska

Publication year - 2020

Publication title -

postępy biochemii

Language(s) - Polish

Resource type - Journals

SCImago Journal Rank - 0.244

H-Index - 15

ISSN - 0032-5422

DOI - 10.18388/pb.2020_306

Subject(s) - theology , philosophy

Deficyt N-glikanazy 1 stanowi jedyne opisane dotychczas wrodzone zaburzenie deglikozylacji, które do tej pory rozpoznano u 27 pacjentów, w tym 2 z Polski. Patogeneza deficytu N-glikanazy 1 pozostaje nieznana, jednakże główną rolę przypisuje się zaburzonemu procesowi degradacji białek zależnemu od retikulum endoplazmatycznego. Do najbardziej charakterystycznych objawów zalicza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hiperkinetyczne ruchy mimowolne, brak/zmniejszone wydzielanie łez, a także podwyższoną aktywność aminotransferaz. Potwierdzenie rozpoznania wymaga identyfikacji wariantów patogennych w genie NGLY1.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.

Having issues? You can contact us here

Accelerating Research