Na dobre i na złe: rola endogennych retroelementów u człowieka

Elementy transpozycyjne (ang. Transposable Elements, TEs), czyli sekwencje zdolne do samodzielnego przemieszczania się w obrębie genomu, odnajdywane są u niemal wszystkich organizmów. U człowieka TEs budują prawie połowę genomu i chociaż w większości utraciły zdolność do mobilności, to odegrały znaczącą rolę w ewolucji i zachowaniu plastyczności genomu. Rozwój w dziedzinach sekwencjonowania i badań funkcjonalnych, przyczynił się do pozyskania coraz większej ilości informacji, wskazujących na ważną rolę zaadaptowanych w genomie ruchomych elementów genetycznych – ich sekwencji regulatorowych oraz kodowanych przez nie RNA i białek, w prawidłowym funkcjonowaniu komórek i całego organizmu człowieka. Z drugiej strony część z nich została powiązana z występowaniem chorób głównie o podłożu autoimmunologicznym, w tym neurodegeneracyjnych oraz nowotworowych. W niniejszym artykule skupiamy się na retroelementach LTR i podsumowujemy stan aktualnej wiedzy na temat pozytywnej i negatywnej roli endogennych retrowirusów (ang. Endogenous Retroviruses, ERVs) i retrotranspozonów Ty3/Gypsy na funkcjonowanie organizmu człowieka.