Open AccessChoroby peroksysomalne
Author(s) -
Teresa Joanna Stradomska
Publication year - 2018
Publication title -
postępy biochemii
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.244
H-Index - 15
ISSN - 0032-5422
DOI - 10.18388/pb.2018_150
Subject(s) - peroxisome , peroxisomal disorder , zellweger syndrome , adrenoleukodystrophy , biology , gene , medicine , genetics
Peroksysomy to wielofunkcyjne organelle, które spełniają kluczową rolę w licznych procesach biochemicznych dostosowując się dynamicznie do aktualnych wymogów fizjologicznych komórki. Zaburzenie struktury peroksysomów na skutek mutacji i dysfunkcji genów PEX lub innych genów kodujących białka biogenezy czy pojedyncze peroksysomalne białka funkcyjne stanowi podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych. Proces β-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) jest unikalnym szlakiem metabolicznym zlokalizowanym wyłącznie w peroksysomie. To warunkuje, że VLCFA jest głównym biomarkerem w diagnostyce chorób peroksysomalnych. Choroby peroksysomalne prezentują szerokie spektrum objawów klinicznych od neonatalnego, ciężkiego Zespołu Zellwegera z dysmorfią, dysfunkcją wielonarządową do późnoobjawowej adrenoleukodystrofii występującej u dorosłych, sprzężonej z chromosomem X. Dzięki zastosowaniu wysokospecjalistycznych technik analitycznych jest to stale powiększająca się grupa rzadkich chorób genetycznych.