Open AccessChoroby rzadkie o podłożu epigenetycznym
Author(s) -
Wiesl̵awa Leśniak
Publication year - 2018
Publication title -
postępy biochemii
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
ISSN - 0032-5422
DOI - 10.18388/pb.2018_147
Subject(s) - epigenetics , disease , chromatin , medicine , genetics , biology , gene
Choroby rzadkie o podłożu epigenetycznym są wynikiem zaburzeń czynników/procesów odpowiedzialnych za epigenetyczne modyfikacje chromatyny oraz regulacjępoziomu mikroRNA. Ich przyczyną są najczęściej mutacje punktowe lub mutacje chromosomalne, np. delecje, zachodzące de novo we wczesnym okresie embrionalnym. Stanowią one heterogenną grupę chorób wieloukładowych dotykających zwłaszcza układ nerwowy i wywołujących niesprawność intelektualną różnego stopnia. Badania na modelach zwierzęcych pozwalają przede wszystkim wniknąć w molekularny mechanizm obserwowanych zaburzeń i przyczynowo powiązać pierwotną zmianę, która zaszła w genomie, z objawami choroby, ale także dostarczają nieocenionych danych pozwalających planować skuteczne terapie. Chorzy powinni być objęci wszechstronną opieką lekarską i wspomagani różnymi formami terapii, a także mieć dostęp do najnowszych metod leczenia. W niniejszej pracy opisano charakterystyczne symptomy, molekularne podłoże i aktualny stan wiedzy na temat wybranych chorób o podłożu epigen etycznym.