Open AccessChoroby mitochondrialne, postęp w badaniu i leczeniu
Author(s) -
Ewa Bartnik,
Katarzyna Tońska,
Joanna Rusecka
Publication year - 2018
Publication title -
postępy biochemii
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.244
H-Index - 15
ISSN - 0032-5422
DOI - 10.18388/pb.2018_143
Subject(s) - medicine , theology , philosophy
Choroby mitochondrialne wynikają z nieprawidłowej funkcji mitochondrialnego systemu fosforylacji oksydacyjnej: łańcucha oddechowego i syntazy ATP, produkującego energię komórkową w formie ATP. Jest to zróżnicowana grupa chorób dziedzicznych o szerokim spektrum objawów klinicznych mogących pojawić się w każdym wieku. Mogą one być wynikiem mutacji zarówno w mitochondrialnym DNA, jak i DNA jądrowym. Duża zmienność fenotypu pacjentów utrudnia ich diagnozowanie. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie diagnostyki i badań genetycznych oraz nowe metody reprodukcyjne są ogromną szansą na poprawę diagnostyki, leczenia i ograniczenie chorób mitochondrialnych. W tej pracy przedstawiono nowe zagadnienia pozwalające lepiej zrozumieć etiologię tych chorób oraz postęp w ich diagnozowaniu.