Open AccessPerspektywy terapii w polineuropatiach genetycznie uwarunkowanych
Author(s) -
Andrzej Kochański,
Dagmara Kabzińska,
Weronika Rzepnikowska,
Katarzyna Binięda,
Artur Kiepura
Publication year - 2018
Publication title -
postępy biochemii
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.244
H-Index - 15
ISSN - 0032-5422
DOI - 10.18388/pb.2018_142
Subject(s) - physics , microbiology and biotechnology , biology
Polineuropatie genetycznie uwarunkowane (HMSN, ang. hereditary motor and sensory neuropathies) zwane również chorobami kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) stanowią niezwykle heterogenną genetycznie (ponad 80 genów) grupę chorób obwodowego układu nerwowego człowieka. Istotą chorób kręgu CMT jest powolnie postępujący zanik mięśni dystalnych kończyn dolnych (podudzia) i górnych (przedramiona). Jak dotąd nie opracowano skutecznej metody leczenia CMT. W pracy przedstawiono obecny stan wiedzy dotyczący kliniki, patogenezy molekularnej i pierwszych prób terapeutycznych w CMT. Omówiono również możliwości wynikające z zastosowania modelu drożdżowego w poszukiwaniach nowych substancji leczniczych, jak i identyfikacji substancji neurotoksycznych.