Open AccessGalactosemia: Revisión de la literatura
Author(s) -
Celenia Godoy Salgado,
Alejandra Sabillon Mendoza,
Flora Zárate Mondragón,
Erick Toro Monjaraz,
Jose Cadena Leon,
Karen Ignorosa Arellano,
Alejandro Loredo Mayer,
Roberto Cervantes Bustamante,
Jaime Ramírez Mayans
Publication year - 2021
Publication title -
acta pediátrica de méxico/acta pediátrica de méxico
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.108
H-Index - 5
eISSN - 2395-8235
pISSN - 0186-2391
DOI - 10.18233/apm42no1pp27-431968
Subject(s) - humanities , galactosemia , medicine , philosophy , biology , biochemistry , galactose
La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas de la vía de Leloir. La forma clásica y severa de presentación es la deficiencia de Galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT) la cual se manifiesta prácticamente desde el periodo neonatal como una enfermedad potencialmente mortal y cuyo cuadro clínico puede resolverse con la restricción de la galactosa de la dieta; sin embargo, en algunos casos el tratamiento ha demostrado ser insuficiente para prevenir complicaciones a largo plazo tales como deficiencias cognitivas, sociales y reproductivas. El objetivo del presente artículo, es realizar descripción detallada de la galactosemia, sus variantes clínicas y bioquímicas, así como diagnóstico y manejo de manera que el medico pediatra este familiarizado con esta enfermedad, tenga un alto índice de sospecha y pueda realizar una detección temprana.