Respuesta a everolimus en un neonato con Rabdomioma cardiaco asociado con el Complejo Esclerosis Tuberosa.

ANTECEDENTES: El rabdomioma cardiaco tiene una incidencia posnatal de 1 en 40,000 y comprende 45-75% de los tumores detectados en la etapa prenatal, con 70 a 80% asociados con el complejo de esclerosis tuberosa.CASO CLÍNICO: Paciente pediátrico con un tumor en la pared del ventrículo izquierdo; se detectó a las 18 semanas de gestación. Al nacimiento tuvo taquicardia y dificultad respiratoria, por lo que comenzó a tratársele con digoxina y furosemida. Se sospechó un rabdomioma cardiaco porque la resonancia mostró múltiples túberes corticales, displasia marginal lineal parietal izquierda y nódulos subependimarios; el complejo de esclerosis tuberosa se confirmó por clínica, sin análisis genético confirmatorio. Comenzó a tratarse con everolimus y, un mes después, se advirtió la reducción del tamaño del tumor y la mejoría en la capacidad de contracción del ventrículo izquierdo. A los cinco meses el paciente se encontraba libre de signos y síntomas de insuficiencia cardiaca; a los 10 meses cursó con episodios de epilepsia y a los 24 meses la ecocardiografía y el neurodesarrollo se reportaron normales; sin embargo, continuó con antiepilépticos y everolimus, sin complicaciones.CONCLUSIONES: El inmunosupresor everolimus es una alternativa de tratamiento para pacientes con rabdomiomas cardiacos y esclerosis tuberosa, con tumores de gran tamaño o localizados en sitios de difícil acceso que complican la decisión quirúrgica.