Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. Ganglioneuromatosis intestinal difusa y carcinoma medular de tiroides

Niña de cinco años al ingreso al Instituto que a los seis meses tuvo distensión abdominal y estreñimiento; en la exploración física se encontró con facies tosca. Fue atendida en varios hospitales, en uno de ellos se le realizó una colostomía. A los cuatro años le practicaron: el cierre de la colostomía, resección de íleon terminal con ileostomía y mapeo intestinal. El estudio histopatológico reportó ganglioneuromatosis difusa. Posteriormente tuvo disfunción de la ileostomía y se llevó a cabo colectomía total e ileo-procto-anastomosis 14 meses después. En la valoración por los endocrinólogos se encontraron concentraciones séricas de calcitonina de 105 pg/mL (normal 0-30 pg/mL). En el ultrasonido de tiroides se identificaron dos nódulos: uno derecho de 3 mm y otro izquierdo de 2 mm. Se practicó la tiroidectomía total.