Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente

Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genéticacaracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar lafenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a nivelestóxicos. Clínicamente se manifiesta como irritabilidad, alteración delsueño, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo,conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual.Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusiónaparente en los estudios de imagen de resonancia magnética de cráneo,de pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente enel Instituto Nacional de Pediatría (México).Materiales y métodos: análisis retrospectivo de imágenes cerebralesobtenidas por resonancia magnética en pacientes con fenilcetonuriaclásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antenacerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió el coeficiente dedifusión aparente en la estación de trabajo Advantage Workstation 4.2p.Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustanciasblanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensasen el área peritrigonal fueron las más frecuentes; se encontraron alteracionesbilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital,subcortical y periventricular. Se observó disminución del coeficientede difusión aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital,cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenía dosquistes aracnoideos.Conclusión: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidadescaracterísticas de la enfermedad en las imágenes de resonanciamagnética. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales enla fenilcetonuria, su distribución espacial y su evolución son pococonocidos y requieren de investigaciones posteriores.