Open AccessGENES INVOLUCRADOS EN LA AMELOGÉNESIS IMPERFECTA I
Author(s) -
Victor Hugo Simancas Escorcia,
Alfredo Enrique Natera Guarapo,
María Gabriela Acosta de Camargo
Publication year - 2018
Publication title -
revista facultad de odontología universidad de antioquia/revista de la facultad de odontologia universidad de antioquia
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2145-7670
pISSN - 0121-246X
DOI - 10.17533/udea.rfo.v30n1a10
Subject(s) - microbiology and biotechnology , humanities , biology , philosophy
La Amelogénesis Imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal del esmalte dental de origen genético que perturba su apariencia clínica. La AI se clasifica en hipoplásica, hipomadura o hipocalcificada. Estas anomalías pueden existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el marco de un síndrome. Nuestro objetivo es describir de manera detallada los genes involucrados en la AI no sindrómicas, las proteínas codificas por estos genes y sus funciones de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, pre-seleccionando 1573 artículos, de los cuales 63 artículos fueron analizados y discutidos. Los resultados indicaron que mutaciones en 16 genes son responsables de una AI no sindrómica: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Futuras investigaciones abordadas desde la visión translacional, ayudarán a identificar nuevas mutaciones o nuevos genes que contribuirían a una evolución en la manera de clasificar, diagnosticar y tratar los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta.