EXPERIENCIAS Y NECESIDADES PERCIBIDAS POR LAS FAMILIAS CON UN HIJO CON ENFERMEDAD RARA, SÍNDROME DE CACH

El estudio que se presenta a continuación, se realizó con el propósito de comprender mejor las experiencias y necesidades percibidas de las familias, en especial de los padres, que cuidan a un hijo o hija que padece ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central, o también denominado síndrome de CACH. Para ello se utilizó un enfoque descriptivo cualitativo, realizando cinco entrevistas semiestructuradas cuyo contenido fue analizado con ayuda del  programa NVivo11. Los padres expresaron la importancia que para ellos tiene la existencia de asociaciones que les ayuden, tanto en el ámbito formativo como de apoyo social, carencias que a veces cubren con internet, la necesidad de una mayor involucración de los profesionales sanitarios y educativos, y de recursos que faciliten el cuidado diario que deben proporcionales a sus hijos. Aunque deben considerarse las limitaciones procedentes del tipo de investigación, el estudio refleja el impacto de la enfermedad en distintas dimensiones de la familia, siendo necesario una mayor investigación, no solo médica sino también social, que oriente a los sistemas públicos el establecimiento de políticas que permitan abordar de una forma más integral las necesidades derivadas de dicha enfermedad, y proporcionar apoyos apropiados que permitan mitigar la afectación en la dinámica familiar.