Open AccessFISSURAS LABIAIS E/OU PALATINAS NÃO SINDRÔMICAS: DETERMINANTES AMBIENTAIS E GENÉTICOS.
Author(s) -
Andréa Borges,
Jamile de Oliveira Sá,
Lorena Castro Mariano,
Samário Cintra Maranhão,
Alena Peixoto Medrado,
Patrícia Castro Veiga,
Sílvia Regina de Almeida Reis
Publication year - 2014
Publication title -
revista bahiana de odontologia
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
ISSN - 2238-2720
DOI - 10.17267/2238-2720revbahianaodonto.v5i1.329
Subject(s) - physics , biology , humanities , microbiology and biotechnology , philosophy
As fissuras labiais e/ou palatinas não sindrômicas (FL/PNS) são anomalias congênticas resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais. Estas alterações apresentam incidência variada e são mais comuns na forma não sindrômica. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura sobre as FL/PNS, enfatizando os aspectos genéticos. Na análise crítica dos artigos selecionados observou-se que vários genes e regiões cromossômicas têm sido associados às fendas orofaciais em estudos de associação de larga escala genômica (GWAS), como os genes IRF6 , ABCA4 , MafB e região 8q24. Trata-se de um distúrbio de desenvolvimento de origem multifatorial, envolvendo agentes ambientais e genéticos. Os autores também observaram uma forte interferência de fatores étnicos, particularmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos foram identificados em estudos de GWAS replicados e associados às fissuras na população brasileira, como o polimorfismo rs987525 , rs1530300 e rs560426. Quando a população é estratificada , como no Brasil, a composição étnica pode ter um forte efeito sobre a contribuição genética das FL/PNS. Recomenda-se o estudo da ascendência genética ssociado à investigação de polimorfismos genéticos sobre fissuras orofaciais.