Single cell chromosome rearrangements in indivuduals with reproductive failure

Single cell chromosome rearrangements (SCCR) are incidental findings in cell cultures. Nevertheless, some authors have implicated them in habitual abortion. Ninety individuals classified in four groups were prospectively studied: A) individuals with spontaneous abortions, malformed children or molar pregnancies (N = 36); B) azoospermic males (N = 14); C) individuals with one or more children with either de novo or inherited, constitutional, chromosome abnormalities (N = 26), and D) individuals with healthy children and no reproductive failure (control group, N = 14). Lymphocyte chromosome preparations were stained for GTG bands, and 50-100 metaphases were scored per individual. The rearrangements observed were translocations, deletions, duplications, isochromosomes, rings, fragments and markers. Thirty-four individuals (21 males, 13 females) had a range of 1-5 SCCR. Four had rearrangements only of chromosomes 7 and 14. SCCR frequency (with the exception of rearrangements involving chromosomes 7 and 14) was 0.0063, while that of rearrangements between chromosomes 7 and 14 was 0.0010. Statistical intergroup comparisons (c2 with Yates correction) did not show significant differences. Hence, the occurrence of SCCR in our sample was found to be independent of ascertainment mode and sex. Rearranjos cromossômicos de célula única (SCCR) são achados incidentais em culturas de células. Não obstante, alguns autores os têm relacionado com o abortamento habitual. Noventa indivíduos classificados em 4 grupos foram estudados prospectivamente: A) indivíduos com abortamentos espontâneos, filhos malformados ou gravidezes molares (N = 36); B) homens azoospérmicos (N = 14); C) indivíduos com um ou mais filhos com anormalidades cromosômicas de novo ou herdadas (N = 26) e D) indivíduos sem problemas reprodutivos e com filhos saudáveis (grupo controle, N = 14). As preparações de cromossomos de linfócitos foram coradas para bandamento GTG e 50-100 metáfases foram avaliadas por indivíduo. Os rearranjos observados foram translocações, deleções, duplicações, isocromossomos, anéis, fragmentos e marcadores. Trinta e quatro indivíduos (21 homens e 13 mulheres) tiveram de 1 a 5 SCCR. Quatro tiveram rearranjos apenas dos cromossomos 7 e 14. A freqüência de SCCR (com exceção dos rearranjos envolvendo os cromossomos 7 e 14) foi de 0,0063, enquanto que para os rearranjos entre os cromossomos 7 e 14 foi 0,0010. Comparações estatísticas intergrupo (c2 com correção de Yates) não mostraram diferenças significativas. Assim, a ocorrência de SCCR em nossa amostra mostrou-se independente do modo de averiguação e do sexo