Open AccessSay syndrome: A new Brazilian case
Author(s) -
Maria Leine GuionAlmeida,
Nancy Mizue Kokitsu-Nakata,
Roseli Maria Zechi
Publication year - 1998
Publication title -
genetics and molecular biology
Language(s) - English
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.549
H-Index - 55
eISSN - 1678-4685
pISSN - 1415-4757
DOI - 10.1590/s1415-47571998000400007
Subject(s) - microcephaly , biology , short stature , sequence (biology) , pediatrics , anatomy , genetics , endocrinology , medicine
We report on a Brazilian boy, born to nonconsanguineous parents, who presented short stature, microcephaly, large ears, Robin sequence, hand anomalies, delayed bone age, and developmental delay. Major signs found in this patient are related to the Say syndrome. Os autores descrevem um menino, filho de pais normais e não-consanguíneos, apresentando baixa estatura, microcefalia, orelhas grandes, seqüência de Robin, anomalias digitais, atraso na idade óssea e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Estudo cromossômico mostrou cariótipo normal, 46,XY. Os achados são compatíveis com a síndrome de Say