Open AccessVariación somática intraindividual del polimorfismo rs669 del gen A2M en pacientes con cáncer colorrectal
Author(s) -
Helen Haydee Fernanda Ramírez-Plascencia,
Melva Gutiérrez-Angulo,
Alexis Sayuri Suárez-Villanueva,
Jorge Peregrina-Sandoval,
María de la Luz Ayala-Madrigal
Publication year - 2020
Publication title -
revista de la facultad de medicina
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.141
H-Index - 8
eISSN - 2357-3848
pISSN - 0120-0011
DOI - 10.15446/revfacmed.v68n1.79864
Subject(s) - humanities , medicine , microbiology and biotechnology , philosophy , biology
La variación somática intraindividual (VSI) se describe como la diferencia genética entre los tejidos de un mismo individuo. La VSI se incrementa conforme avanza la edad y se asocia con alteraciones neurológicas, hematológicas e inmunes y, de manera especial, con cáncer, aunque puede no manifestar un fenotipo definido.1Para analizar la posible VSI en pacientes mexicanos con cáncer colorrectal (CCR), Yang et al.2 estudiaron el polimorfismo rs669 (c.2998 A>G, p.Ile1000Val) del gen A2M que codifica para la proteína alfa-2 macroglobulina, una inhibidora de proteasas involucrada en la progresión y proliferación del tumor. Esta variante se localiza cerca de un sitio tioéster, necesario para la función inhibidora de la proteína.