Presencia de haplotipos no africanos incrementa la diversidad genética en pacientes con anemia falciforme en Colombia

El objetivo de este estudio fue identificar la frecuencia de haplotipos dentro del cluster de Beta globina presente en pacientes con anemia falciforme en Colombia, establecer la presencia de haplotipos no africanos en esta población, así como verificar variaciones en el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina. Se analizaron 83 individuos con anemia falciforme, los haplotipos se formaron utilizando cinco sitios de restricción dentro del cluster de Beta globina, se estableció la frecuencia de haplotipos, se calculó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los sitios de restricción, así como la similitud genética de esta población con otra de afectados en América. Los haplotipos más frecuentes en la población fueron Benín ( 35,1 %) y Bantú (26, 5 %), ambos africanos. Sin embargo, haplotipos presentes en poblaciones indígenas americanas y europeas alcanzaron frecuencias entre el 2 – 10 %, así como haplotipos que no han sido reportados en otras poblaciones. Los sitios de restricción presentaron bajo o nulo desequilibrio de ligamiento entre ellos. Al compararse con otras poblaciones, la población colombiana presentó mayor similitud con la población de Venezuela en donde Benin y Bantú son también predominantes. Nuestros resultados muestran que el mestizaje ha facilitado el paso de la mutación para la anemia falciforme a un contexto genético no africano (amerindio y europeo). Además, el mestizaje también ha alterado el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina generando modificaciones que pueden tener influencia en estudios de asociación dentro de esta población de afectados.