Estudio de la Ceruloplasmina en sujetos de nuestro medio

El rol fisiológico de la ceruloplasmina, así como la patogenia de sus alteraciones metabólicas unida a la del cobre, todavía se desconoce. La enfermedad de Wilson es la única enfermedad en el hombre debida a un trastorno en el metabolismo del cobre cuya naturaleza íntima no está aún aclarada. La usual explicación del fenómeno (11) observado en la enfermedad es que el paciente es incapaz de sintetizar ceruloplasmina cuando el gen anormal se presenta en la forma homociqótica. El incremento de la absorción de cobre a través del intestino y el depósito en los tejidos a niveles tóxicos se dice ser secundario a la deficiente síntesis de ceruloplasmina. Esta explicación no es consistente, porque algunos pacientes con enfermedad de Wilson tienen niveles de ceruloplasmina normales o aproximadamente normales.