Open AccessGargoilismo. A propósito de un caso anátomo-clínico
Author(s) -
Manuel Pizarro Flores
Publication year - 2014
Publication title -
anales de la facultad de medicina. universidad nacional mayor de san marcos
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 1609-9419
pISSN - 1025-5583
DOI - 10.15381/anales.v46i2.5838
Subject(s) - humanities , medicine , philosophy
El gargoilismo o Enfermedad de Pfaundler-Hurler es una entidad de relativa rareza clínica cuya etiopatogenía dista mucho de estar totalmente aclarada. Trastorno metabólico, congénito y familiar, trasmitido por herencia recesiva, era, hasta hace poco considerado como un lipidosís, por el hecho de presentar alteraciones morfológicas "características" de las células ganglionares.