Open AccessKabuki Syndrome: A case report and literature review
Author(s) -
Carlos Osorio Alarcón,
Diego Olaya Mantilla,
C. Redondo,
Pilar Garavito Galofre
Publication year - 2021
Publication title -
salud/salud uninorte
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.126
H-Index - 11
eISSN - 2011-7531
pISSN - 0120-5552
DOI - 10.14482/sun.32.3.9754
Subject(s) - humanities , kabuki , kabuki syndrome , medicine , philosophy , art , pediatrics , visual arts
El síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara la cual fue descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados con lo que nuestro caso a presentar sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del Síndrome de Kabuki sin excepciones. Recientemente, se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75% de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.