Aproximación a las dimensiones y factores asociados al contexto de enfermedades raras o poco frecuentes

El panorama interdisciplinar de los últimos 40 años pretende facilitar y promover la integración de conocimientos y la coordinación de esfuerzos de distintas disciplinas implicadas en el área de la salud. La salud es un componente básico de la calidad de vida y bajo este marco se deben contemplar, principalmente, tres significados relevantes: por un lado, el descriptivo que es aquello que convierte a una persona en una entidad concreta, individualizándola y diferenciándola de los demás seres. El segundo significado está basado en el aspecto cuantitativo, medible por indicadores objetivos; y, finalmente, el significado ético, de respeto a la vida. En general, la salud va unida comúnmente con el bienestar, protección y progreso social. Esta conexión se descompensa, desequilibra o se rompe cuando aparecen realidades como las propias enfermedades raras o poco frecuentes. La OMS, en este sentido, recoge cinco grandes bloques de factores intervinientes, principalmente, socioeconómico, estado patológico, tratamiento, sistema de salud y entidad individual del paciente o afectado. El hecho de enfermar y, especialmente, con una patología poco frecuente debe conllevar necesariamente la comprensión de la misma y su proceso no puede formalizarse de una manera simple y unívoca. Su diagnóstico y abordaje han de estar fundados en perspectivas pluridimensionales y diferenciadas, en concreto, biológica, psicológica, social y asistencial; y, todas ellas han de ser integradoras, sistémicas.