Iktiosis Lamelar pada Anak dengan Riwayat Bayi Kolodion

Abstrak. Seorang anak perempuan, usia 3 tahun dengan keluhan kulit yang mengelupas terus menerus(rujukan dari bagian kulit dan kelamin, untuk mengevaluasi adakah kelainan metabolik bawaan). Adanyariwayat bayi lahir dengan kulit terbungkus plastik, mengkilap, transparan disertai kelainan bentuk dauntelinga yang kecil dan kelopak mata terangkat keatas. Tidak terdapat konsanguitas dalam keluarga. Kulitpada seluruh tubuh mengelupas secara kontinyu, gatal dan berbau tidak sedap. Luka/ lecet akibat bekasgarukan pada kulit sehingga terbentuk jaringan parut tebal dan berakibat terjadinya kontraktur pada jarijaritangan. Pada pemeriksaan fisis ditemukan kulit kepala yang tebal berkeropeng, ektropion, alopesiasikatrik dengan bentuk mulut normal. Pada kedua telinga didapatkan hipoplasi kartilago aurikula. Padakulit tampak skuama kasar, lebar, berwarna kecoklatan dengan eritroderma ringan. Pemeriksaanlaboratorium didapatkan hemoglobin 11,4 g/dL, leukosit 10.100/μL, tombosit 431.000/μL. Biopsi kulitdidapatkan hiperkeratosis, sumbatan keratin, akantosis dan papilomatosis ringan disertai pelebaranpembuluh darah dan serbukan sel radang ringan pada dermis. Ikltiosis lamelar adalah genodermatosisyang biasanya diturunkan secara resesif autosomal, adanya konsanguitas meningkatkan risiko terjadinyakasus ini.. Anamnesis dan penilaian klinis sangat penting dalam menegakkan diagnosis tetapi diagnosispasti ditegakkan berdasarkan biopsi kulit