Pemeriksaan Dermatoglifik dan Penilaian Fenotip Sindrom Down Sebagai Uji Diagnostik Kariotip Aberasi Penuh Trisomi 21

Latar belakang: Sindrom Down (trisomi 21) terjadi karena aberasi numerik sebagaiakibat kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak (non-disjunction). Bentukkariotip aberasi ini dapat berbentuk aberasi penuh dan dapat pula berbentuk mosaik,yang diduga mempunyai implikasi terhadap berat ringannya kelainan fenotip. Di sampingpenting untuk konseling genetik, penelaahan secara cepat di bangsal perinatologi jugadiperlukan untuk asumsi sementara dalam menjawab pertanyaan keluarga pasien.Tujuan: tujuan penelitian untuk mengetahui hubungan jenis kariotip dengan beratnyaaberasi penuh terhadap beratnya fenotip sindrom Down.Metoda: penelitian dilakukan pada 147 anak usia 0-5 tahun di Yayasan Suryakanti, RSDr. Hasan Sadikin dan Yayasan Dian Grahita Jakarta. Penentuan fenotip sindrom Downdilakukan dengan penelaahan gejala utama dari kelainan tersebut. Dilakukan wawancarariwayat perinatal dan latar belakang keluarga serta pemeriksaan dermatoglifik,pemeriksaan antropometrik khusus dan pengambilan sampel darah untuk pemeriksaankromosom dari kultur limfosit.Hasil: didapatkan 146 anak mempunyai kelainan kariotip, yang ternyata semuanya trisomi21, sedangkan seorang anak menunjukkan kariotip normal. Hasil analisis menunjukkandermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan dan kaki mempunyai hubungan yangsignifikan dengan kariotip. Pada dermatoglifik abnormal 78,2% mengarah ke kariotipaberasi penuh. Kelainan jantung bawaan, kelainan mata dan kelainan tangan dan kaki,terdapat masing-masing 82,4%, 77,7% dan 77,6%. Secara bersama-sama yang memberikannilai risiko tertinggi adalah kelainan gerak, kemudian kelainan mata dan dermatoglifik.Sebanyak 47 anak (32%) menunjukkan kariotip mosaik dan 99 anak (68%) jenis aberasipenuh. Diperoleh besarnya risiko terjadinya kariotip aberasi penuh adalah 9,5 kali padakeempat variabel fenotip abnormal dibandingkan dengan subjek tanpa gangguan fenotipdan dermatoglifik. Kelainan dermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan serta kakisecara bermakna menunjukkan adanya hubungan antara satu variabel dengan lainnya,makin rendah persentase sel normal pada kariotip aberasi penuh, makin abnormal keadaandermatoglifik dan fenotip organ tubuh tersebut.Kesimpulan: pasien kelainan aberasi kromosom numerik, khususnya trisomi 21,mempunyai kelainan gabungan dermatoglifik serta kelainan organ tertentu dalam derajatyang maksimal, dan cenderung menunjukkan kariotip jenis aberasi penuh.